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Warum Harmony Test?

Gefragt von: Guenter Großmann  |  Letzte Aktualisierung: 22. September 2022
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Während der Schwangerschaft wird kindliches Erbgut aus der Plazenta ins Blut der Mutter abgegeben. Harmony® kann dieses Erbmaterial herausfiltern, um festzustellen, wie hoch das Risiko einer vorliegenden Chromosomenstörung beim Kind ist.

Für wen ist der Harmony Test sinnvoll?

Harmony-Test: Für wen ist er sinnvoll? Der Harmony-Test wird – so wie vergleichbare NIPT – hauptsächlich bei Schwangeren durchgeführt, deren Kind ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenabweichung wie Down-Syndrom hat.

Warum macht man einen Harmony Test?

Der Harmony® Test ermöglicht es, numerische Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes über die Blutabnahme der Mutter und damit ohne Fehlgeburtsrisiko (im Gegensatz zu invasiven Methoden) zu detektieren.

Warum Harmony?

Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall (Erkennungsrate Trisomie 13: 93,8 %) 2.

Bis wann spätestens Harmony Test?

Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt.

Was ist ein nicht invasiver Pränataltest (NIPT)? | Harmony und Praena Test - sinnvoller Gentest?

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Wie oft ist Harmony Test auffällig?

Harmony-Ergebnis bezüglich einer Trisomie 21 falsch positiv ist, betrifft dies insgesamt etwa jedes fünfte (2500/500) positive Trisomie-21-Ergebnis. Der sog. „Positive Vorhersagewert“ (PPV) beträgt somit für die Trisomie 21 bei einer Schwangeren mittleren Alters ca. 80 %.

Wie viel kostet ein Harmony Test?

Die Kosten für den Harmony-Test belaufen sich auf 229 Euro für die Trisomien 21, 18 und 13, sowie 299 Euro für Trisomie 21, 18, 13 incl. X/Y-chromosomale Störungen. Wird nur die Trisomie 21 untersucht, belaufen sich die Kosten auf 199 Euro. Weitere Informationen zum Harmony-Test finden Sie unter www.cenata.de.

In welcher SSW macht man den Harmony Test?

Der Harmony® Prenatal Test kann bereits ab SSW 10+0 verwendet werden, um die Geschlechtschromosomen X und Y des Kindes zu untersuchen.

Was ist der Unterschied zwischen Ersttrimesterscreening und Harmony Test?

Der Test stellt keinen Ersatz für das Ersttrimesterscreening dar, sondern ist ein zusätzlicher Test im Rahmen der PND. Dem Test muss eine differenzierte Ultraschalluntersuchung (zB. Ersttrimesterscreening) vorausgehen, um die Morphologie des Feten mit größtmöglicher Präzision zu beurteilen.

Kann der Harmony Test Zwillinge erkennen?

Ab sofort ist mit dem Harmony® Test eine Geschlechtsermittlung auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich. Die Ermittlung des fetalen Geschlechts bei Zwillingen konnte durch eine Weiterentwicklung des Auswerte-Algorithmus („FORTE“) des Harmony® Tests erreicht werden.

Welche Krankheiten Harmony Test?

Mithilfe des Harmony-Tests können Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) erkannt werden. Die Ermittlung des Geschlechts des Babys sowie Erkrankungen der Geschlechtschromosomen wie das Turner- oder das Klinefelter-Syndrom sind ebenfalls möglich.

Wird der Harmony Test von der Krankenkasse bezahlt?

Der nichtinvasive Harmony® Prenatal Test (NIPT) zur Abklärung des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 ist seit dem 01.07.2022 in den Leistungskatalog (EBM) der gesetzlichen Krankenkassen (GKV) aufgenommen.

Welche Tests sollte man in der Schwangerschaft machen lassen?

Der Ersttrimester-Test

Er kann zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche gemacht werden und besteht aus einem Bluttest bei der Schwangeren und einer Ultraschall-Untersuchung des kindlichen Nackenbereichs, dem sogenannten Nackentransparenz-Test.

Wann Nackenfaltenmessung und Harmony Test?

In der 12./13. Schwangerschaftswoche kann auf Wunsch der Eltern eine sogenannte „Nackenfaltenmessung“ vorgenommen werden. Dabei wird die Transparenz im Nacken des Fötus gemessen. Je größer die Nackentransparenz, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit verschiedener Fehlbildungen.

Warum Harmony Test nicht auswertbar?

War der Harmony® Test wegen einem zu geringen Gehalt an fetaler DNA nicht auswertbar, empfiehlt sich eine Wiederholung des Tests zu einem späteren Zeitpunkt, da die Menge an kindlicher DNA im mütterlichen Blut mit fortschreitender Schwangerschaft ansteigt.

Was kostet Bluttest zur Geschlechtsbestimmung?

Geschlechtsbestimmung: 130 € Option 3 Plus: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Geschlechtschromosomen sowie Geschlechtsbestimmung: 130 €

Für wen ist Ersttrimesterscreening sinnvoll?

Wie sinnvoll ist das Ersttrimester-Screening? Vor allem Frauen ab 35 Jahren wird das Ersttrimester-Screening empfohlen. Denn mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung.

Sollte man eine Nackenfaltenmessung machen lassen?

Nackenfaltenmessung – eine pränatale Diagnosemethode

Sie hilft, das Risiko für bestimmte genetische Störungen und Erkrankungen bei Ungeborenen abzuschätzen. Ihr Arzt wird Ihnen die Untersuchung empfehlen, wenn bei Ihnen eine Risikoschwangerschaft vorliegt und ein erhöhtes Risiko für kindliche Fehlbildungen besteht.

Wie viel Prozent machen Nackenfaltenmessung?

Wenn Du eine Nackenfaltenmessung durchführen lassen möchtest, solltest Du in jedem Fall zu einem Spezialisten gehen. Sie sind exakt drauf ausgebildet, diese Untersuchungen zu machen und verfügen über die neuesten Geräte. Die Wahrscheinlichkeit, dass hier ein falsches Ergebnis rauskommt, liegt bei unter einem Prozent.

Wann ist das Geschlecht sicher?

Bis etwa zur 11. oder 12. Schwangerschaftswoche (SSW) haben sich die äußeren Geschlechtsorgane ausgebildet. Grundsätzlich ist also eine Geschlechtsbestimmung im Ultraschall ab der 12.

Wird Harmony Test von AOK übernommen?

Seit dem 1. Juli 2022 wird er unter bestimmten Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Kriterien hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) festgelegt.

Kann man bei Feindiagnostik Trisomie erkennen?

Die Entdeckungsrate beispielsweise einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) durch Ultraschall liegt im zweiten Trimenon deutlich unter 80%. Indirekte Hinweiszeichen für eine genetische Erkrankung können im zweiten Trimenon sogenannte „Soft Marker“ sein.

Was passiert wenn Harmony Test positiv?

Ergibt der Harmony® Test ein positives, auffälliges Ergebnis, so trägt Ihr Kind mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit eine der getesteten Chromosomenstörungen.

Kann man das Down Syndrom vorbeugen?

Eine Trisomie 21 ist auch nicht zu verhindern oder vorbeugend zu behandeln. die Chromosomenabweichung bleibt unveränderbar. Behandelbar sind jedoch die unterschiedlichen Symptome, die das Syndrom begleiten. Herzfehler, Darmfehlbildungen können mit Medikamenten behandelt oder – je nach Schweregrad – operiert werden.

Was tun wenn NIPT Test positiv?

Liegt nach dem NIPT ein positiver Befund bzw. ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie vor, muss eine Bestätigung über eine invasive Diagnostik erfolgen, da falsch-positive Ergebnisse möglich sind.