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Wie zuverlässig ist der Harmony Test?

Gefragt von: Jolanta Berger MBA.  |  Letzte Aktualisierung: 23. September 2022
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Klarheit durch zuverlässige Ergebnisse
Klinische Studien haben gezeigt, dass Harmony® mehr als 99 % aller Fälle von Down-Syndrom erkennt und eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % aufweist. Beim herkömmlichen Combined Test werden nur rund 80 % aller Fälle von Down-Syndrom in der Schwangerschaft erkannt.

Kann der Harmony Test falsch sein?

Harmony-Ergebnis bezüglich einer Trisomie 21 falsch positiv ist, betrifft dies insgesamt etwa jedes fünfte (2500/500) positive Trisomie-21-Ergebnis. Der sog. „Positive Vorhersagewert“ (PPV) beträgt somit für die Trisomie 21 bei einer Schwangeren mittleren Alters ca. 80 %.

Warum ist der Harmony Test umstritten?

Eine abweichende Anzahl der Geschlechtschromosomen (wie beim Turner-Syndrom) lässt sich dann mit dem Harmony-Test nicht feststellen. Kritiker von nicht-invasiven Pränataltests wie dem Harmony-Test befürchten, dass diese einfachen Bluttests die Zahl der Abtreibungen (bei positivem Testergebnis) erhöhen.

Wann ist Harmony Test auffällig?

Der Test ist auffällig (positiv)

Dass eine Trisomie vorliegt, ist wahrscheinlich. Aber: Trisomien gibt es in verschiedenen Ausprägungen. So können alle oder nur bestimmte Zellen des Kindes die Genanomalie aufweisen. Es ist also möglich, dass das Baby durch die Trisomie nur wenig beeinträchtigt wäre.

Wie zuverlässig ist ein negativer Harmony Test?

Ist das Testergebnis negativ, ist es mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99 % tatsächlich korrekt (Quelle: NIPT-Rechner).

Was ist ein nicht invasiver Pränataltest (NIPT)? | Harmony und Praena Test - sinnvoller Gentest?

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Welcher Pränataltest ist der beste?

Basierend auf einer Blutprobe kann der NIPT, oder auch zellfreie fetale DNA-Analyse (cffDNA) genannt, das Risiko für Trisomie 13, 18 und 21 zuverlässiger als bisherige Tests bestimmen. Die Methode wird in Deutschland werdenden Eltern seit 2012 als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten.

Was passiert wenn Harmony Test positiv?

Ergibt der Harmony® Test ein positives, auffälliges Ergebnis, so trägt Ihr Kind mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit eine der getesteten Chromosomenstörungen.

Kann der Harmony Test Zwillinge erkennen?

Kann ich den Harmony® Test auch durchführen, wenn ich Zwillinge erwarte? Ja, der Harmony® Test ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich. Sie erfahren dadurch, ob eines ihrer ungeborenen Kinder die Trisomie 21, 18 oder 13 trägt. Zudem können Sie auf Wunsch auch das Geschlecht bestimmen lassen.

Warum Harmony Test nicht auswertbar?

War der Harmony® Test wegen einem zu geringen Gehalt an fetaler DNA nicht auswertbar, empfiehlt sich eine Wiederholung des Tests zu einem späteren Zeitpunkt, da die Menge an kindlicher DNA im mütterlichen Blut mit fortschreitender Schwangerschaft ansteigt.

Was bedeutet Harmony Test unauffällig?

Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 dagegen mit hoher Sicherheit ausschließen. Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackentransparenz/falte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen.

Wie viel Prozent machen Harmony Test?

In der Studie von Stokowski et al. an über 23.000 Schwangerschaften erlangt der Harmony® Test für Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %) 2.

Wie oft bleibt Trisomie 21 unentdeckt?

10% der Trisomie 21 Fälle bleiben aber unentdeckt! So gut dieser Test ist, er bleibt bloß eine statistische WAHRSCHEINLICHKEITSBERECHNUNG für das individuelle Risiko. Ergebnisse des Combined Tests, die im statistisch unsicheren Bereich liegen, sollten daher abgeklärt werden durch eine invasive Punktion.

Wie sicher ist ein Bluttest und Nackenfaltenmessung?

Erst im Zusammenspiel mit dem Erst-Trimester-Screening zeigt die Nackenfaltenmessung ein circa 80 % sicheres Ergebnis. Mit dem Bluttest kommen weitere 10 % dazu, sodass ca. 90 % der Chromosomenstörungen erkannt werden. 10 bis 20 % der Fehlentwicklungen werden also gar nicht erkannt.

Wie oft ist NIPT falsch positiv?

die Falsch-Positiv-Rate für die Trisomie 21 ca. 1:2500 (0,04 %, Daten der Stokowski-Studie 1). Die Falsch-Positiv-Raten für die Trisomien 13 und 18 sind noch geringer (Trisomie 18: 0,01 %, Trisomie 13: 0,02 %).

Was sagt der Harmony Test aus?

Mit dem Harmony® Prenatal Test können folgende Chromosomenstörungen analysiert werden: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomien 18 und 13. Störungen der Geschlechtschromosomen.

Wie lange dauert das Ergebnis des Harmony Tests?

Der Harmony Pränatal-Test erfordert nur eine einzige Blutabnahme und kann bereits ab Schwangerschaftswoche 10+0 durchgeführt werden. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach rund sieben Werktagen vor.

Wer sollte Harmony Test machen?

Mittels Blutabnahme kann der Harmony Test im Prinzip bei jeder Frau ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Egal, ob sie nur ein Kind oder Zwillinge erwartet. Allerdings sind Drillings-Mütter vom Test ausgeschlossen.

Wird der Harmony Test von der Krankenkasse bezahlt?

Der nichtinvasive Harmony® Prenatal Test (NIPT) zur Abklärung des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 ist seit dem 01.07.2022 in den Leistungskatalog (EBM) der gesetzlichen Krankenkassen (GKV) aufgenommen.

Wird Harmony Test von AOK übernommen?

Seit dem 1. Juli 2022 wird er unter bestimmten Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Kriterien hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) festgelegt.

Wie funktioniert der Harmony Test bei Zwillingen?

Die Ermittlung des fetalen Geschlechts bei Zwillingen konnte durch eine Weiterentwicklung des Auswerte-Algorithmus („FORTE“) des Harmony® Tests erreicht werden. Die Geschlechtsermittlung erfolgt durch die Erkennung von Sequenzen des Y-Chromosoms in der zellfreien DNA.

Wann kann man erkennen welches Geschlecht das Baby hat?

Grundsätzlich ist also eine Geschlechtsbestimmung im Ultraschall ab der 12. SSW möglich, allerdings noch sehr unsicher. Relativ sicher beantworten lässt sich die Frage „Mädchen oder Junge? “ bei der zweiten regulären Ultraschalluntersuchung zwischen der 19.

Wann bekommt man einen Jungen und wann ein Mädchen?

Demnach werden Mädchen mehrere Tage vor dem Eisprung gemacht, Jungs am Tag des Eisprungs. Begründung: Bei Geschlechtsverkehr einige Tage vor dem Eisprung haben weibliche Spermien einen Vorteil, weil sie länger überleben. Bis eine Befruchtung möglich wäre, sind die schnellen, männlichen Spermien bereist abgestorben.

Was kostet Bluttest zur Geschlechtsbestimmung?

Geschlechtsbestimmung: 130 € Option 3 Plus: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Geschlechtschromosomen sowie Geschlechtsbestimmung: 130 €

Kann man bei Feindiagnostik Trisomie erkennen?

Die Entdeckungsrate beispielsweise einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) durch Ultraschall liegt im zweiten Trimenon deutlich unter 80%. Indirekte Hinweiszeichen für eine genetische Erkrankung können im zweiten Trimenon sogenannte „Soft Marker“ sein.

Kann man mit einem Bluttest das Geschlecht erkennen?

Das Prinzip des Gender-Tests ist vor zwei Jahren von Forschern aus Mailand entdeckt worden. Die Wissenschaftler hatten nachgewiesen, dass DNA vom Fetus wenige Wochen nach der Empfängnis im Blut der Schwangeren auftaucht. Ist die DNA spezifisch für das Y-Chromosom, ist die Frau mit wenigstens einem Jungen schwanger.

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