Was versteht man unter dem Klinefelter Syndrom?
Gefragt von: Dana Seidl-Ritter | Letzte Aktualisierung: 23. September 2022sternezahl: 4.6/5 (57 sternebewertungen)
Warum haben nur Männer das Klinefelter-Syndrom?
Ursache der Erkrankung, die 1942 vom US-amerikanischen Arzt Harry Klinefelter erstmals beschrieben wurde, ist eine Chromosomenfehlverteilung. Betroffene Männer besitzen neben den 44 Körperchromosomen und zwei Geschlechtschromosomen ein zusätzliches X-Chromosom, also die Konstellation 47, XXY.
Wie lange lebt man mit Klinefelter-Syndrom?
Die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung. Allerdings ist das Auftreten von anderen Erkrankungen erhöht: Brustkrebs.
Können Frauen das Klinefelter-Syndrom haben?
Eine andere Chromosomen-Abweichung bei Männern ist das XYY-Syndrom mit einem zusätzlichen Y-Chromosom (Karyotyp 47,XYY). Die entsprechende Erscheinung bei Frauen (Karyotyp 47,XXX) ist das Triple-X-Syndrom.
Wie erkennt man Klinefelter?
Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Junge ein zusätzliches X-Chromosom hat. Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben. Der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom entsteht während der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln.
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Ist das Klinefelter-Syndrom heilbar?
Sie betrifft nur Männer. Diese tragen in ihren Zellen zu viele Geschlechtschromosomen. Typische Symptome sind Hochwuchs und Unfruchtbarkeit. Das Klinefelter-Syndrom ist nicht heilbar.
Ist Klinefelter eine Behinderung?
Das Klinefelter-Syndrom ist nicht mit einer Behinderung verbunden.
Wer diagnostiziert Klinefelter?
Ob das Klinefelter-Syndrom vorliegt, kann der Arzt in jedem Lebensalter feststellen, indem er ein humangenetisches Gutachten erstellen lässt. Dabei wird eine Blutprobe auf Abweichungen vom normalen Chromosomensatz 46,XY untersucht. Dies kann sogar schon im Mutterleib bei der sogenannten Pränatal-Diagnose erfolgen.
Welcher Arzt bei Klinefelter?
Facharztpraxis für Neuroendokrinologie behandelt Klinefelter-Syndrom.
Wie spricht man Klinefelter aus?
Der Begriff Klinefelter-Syndrom (gesprochen: Kleinfelter) bezeichnet die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation: unter den männlichen Neugeborenen und der männlichen Bevölkerung weisen etwa 0,15 % den Chromosomensatz des Klinefelter-Syndroms auf.
Was ist wenn man kleine Hoden hat?
Klinefelter-Syndrom
Erfahren Sie mehr ausgelöst, bei der Jungen zwei oder mehr X-Chromosomen und ein Y-Chromosom tragen. Jungen haben normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom. Das Syndrom ist die häufigste Ursache für einen primären Hypogonadismus. Die Hoden sind oft klein und fest und bilden wenig Testosteron.
Wie viele Männer haben Klinefelter?
Häufigkeit. Einer von etwa 500-600 Männern ist Träger des 47,XXY-Karyotyps. Man nimmt an, dass nur 25 bis 30 % der Patienten mit Klinefelter-Syndrom diagnostiziert und nur weniger als 10 % vor der Pubertät entdeckt werden.
Wird das Klinefelter-Syndrom vererbt?
Bei der Entstehung des Klinefelter-Syndroms kommt es zu einer spontanen Störung während der Aufspaltung (Meiose) der elterlichen Chromosomenpaare XX bzw. XY. Die Auftrennung funktioniert nicht und so gibt entweder der Vater sein XY komplett weiter oder die Mutter ihr XX. So entsteht der Chromosomensatz 47,XXY.
Kann man mit Klinefelter-Syndrom Kinder zeugen?
Erwachsene Männer mit dem Klinefelter-Syndrom sind zeugungsunfähig. Doch Wissenschaftler stellten fest, dass Jugendliche noch Spermien produzieren. Sie sind zwar in der Regel nicht im Ejakulat zu finden, können aber durch eine Hodenbiopsie, also die operative Entnahme von Hodengewebe, gewonnen werden.
Welche Mutationsart ist das Klinefelter-Syndrom?
Klinefelter-Syndrom, eine Form der Genommutation, bei der eine Geschlechtschromosomenaberration dazu führt, dass zu einem normalen weiblichen Chromosomensatz mit zwei X-Chromosomen ein Y-Chromosom zusätzlich vorhanden ist. Die betroffenen Personen sind männlich, jedoch verläuft bei ihnen die Spermatogenese anormal.
Was ist 47 XXY?
Hintergrund: Das Klinefelter-Syndrom (KS) mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenstörungen im männlichen Geschlecht mit einer Prävalenz von 0,1–0,2 bei Neugeborenen und führt zu Hypogonadismus und Infertilität.
Kann man 2 Y Chromosomen haben?
Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der ein Mann ein zusätzliches Y-Chromosom hat. Dieser Genotyp verursacht in der Regel wenig Symptome. Das Syndrom entsteht durch ein zufälliges Ereignis bei der Bildung der Spermien des Vaters und ist in der Regel nicht erblich.
Was ist Trisomie 47?
Beim Triple-X-Syndrom, auch Trisomie X genannt haben Mädchen und Frauen drei X-Chromosomen anstatt der wie üblich vorliegenden zwei X-Chromosomen und somit den Karyotyp 47,XXX. Es ist die häufigste Chromosomenstörung im weiblichen Geschlecht. Auf 1000 neugeborene Mädchen kommt eines mit einem zusätzlichen X-Chromosom.
Was ist ein Hypogonadismus?
Hypogonadismus ist definiert als ein mit Symptomen oder Befunden einhergehendes Testosterondefizit sowie ein Defizit in der Spermienproduktion oder beidem. Dies kann von einer Störung in den Hoden (primärer Hypogonadismus) oder auf Ebene der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (sekundärer Hypogonadismus) herrühren.
Wie entsteht Riesenwuchs?
Die häufigste hormonelle Ursache des Hochwuchses ist eine deutlich erhöhte Sekretion von Wachstumshormon (GH) oder Wachstumshormon-Releasing-Hormon (GHRH) durch Hyperplasien oder Adenome der vorderen Hypophyse. Die beiden wichtigsten Krankheitsbilder sind hier der hypophysäre Riesenwuchs und die Akromegalie.
Was passiert wenn man 48 Chromosomen hat?
Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Ist das Klinefelter-Syndrom tödlich?
Ohne Behandlung kann bei einem Klinefelter-Syndrom die Lebenserwartung vermindert sein – vor allem durch mögliche Begleiterscheinungen wie Diabetes oder Gefäßerkrankungen. Daneben tragen Männer mit Klinefelter-Syndrom ein leicht erhöhtes Risiko, an einen Brustkrebs zu erkranken und an bestimmten Keimzelltumoren.
Warum haben manche Männer große Eier?
„ Die Hoden produzieren sowohl Testosteron als auch Spermien. Die Größe der Hoden steht aber stärker im Zusammenhang mit der Samenmenge als mit der Hormonausschüttung“, erklärt Mascaro.
Ist die Größe des Hodens wichtig?
Zwischen der Größe der Hoden und der Fruchtbarkeit besteht ein Zusammenhang: Je größer die Hoden, desto mehr Spermien können sie produzieren. Man kann die Hoden zwar kaum vergrößern; aber man kann dafür sorgen, dass die Hoden nicht kleiner werden oder ihre Funktion auf andere Weise beeinträchtigt wird.
Was ist eine normale Hodengröße?
Der menschliche Hoden ist etwa pflaumenförmig, wiegt etwa 20 Gramm und hat ein mittleres Volumen von 20–25 ml. Die mittlere Länge beträgt 5 cm, die Dicke etwa 3 cm.
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