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Was ist Pompe?

Gefragt von: Herr Prof. Dr. Hellmuth Jäger B.Sc.  |  Letzte Aktualisierung: 10. September 2022
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Morbus Pompe ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit

Stoffwechselkrankheit
Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.
https://de.wikipedia.org › wiki › Stoffwechselstörung
, die mit Muskelschwäche einhergeht. Die Krankheit kann in allen Lebensaltern auftreten. Morbus Pompe zählt zu den sogenannten Glykogenspeichererkrankungen - einer Gruppe sehr seltener angeborener und vererbbarer Stoffwechselerkrankungen.

Was ist Pompe Krankheit?

Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden.

Wie lange lebt man mit Morbus Pompe?

Mit 3,5 Jahren ist mehr als die Hälfte der Patienten noch am Leben, etwa ein Drittel benötigt keine Beatmung. Ein Teil der Kinder lernt sitzen oder laufen. Bei Patienten mit spätem Verlauf kann eine Stabilisierung der Erkrankung erreicht werden.

Welche Blutwerte sind bei Morbus Pompe erhöht?

Pompe typische Mangel an saurer α-Glukosidase auf, kommt es auch in der Leber zur vermehrten Glykogenspeicherung. Bei Blutuntersuchungen können daher im Labor erhöhte Leberwerte festgestellt werden.

Welcher Arzt bei Morbus Pompe?

Der erste Ansprechpartner für alle Probleme, die im Zusammenhang mit der Grunderkrankung auftreten, sollte der Hausarzt sein.

Leben mit Morbus Pompe

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Ist Morbus Pompe heilbar?

Morbus Pompe macht eine lebenslange Therapie erforderlich. Durch die Zufuhr des fehlenden Enzyms können die Krankheitssymptome verbessert werden. Die Enzymersatztherapie erfolgt mit gentechnologisch hergestellter alpha-Glukosidase. Im Jahr 2006 wurde dafür das Präparat Myozyme zugelassen.

Wie kann man Muskelschwäche feststellen?

Eine Muskelschwäche macht sich häufig zunächst durch Schwierigkeiten beim Greifen, Gangunsicherheit und rasche Ermüdbarkeit bei Bewegung bemerkbar. Manche Bewegungen können nicht oder nicht mit ganzer Kraft ausgeführt werden. Es gibt verschiedene Ursachen für Muskelschwäche.

Welche Blutwerte zeigen Muskelerkrankungen?

Muskelerkrankungen und Blutwerte: Labordiagnostik

Bei einer Muskelerkrankung ist der CR-Wert in aller Regel erhöht (über 1.000 U/l). Daneben bestimmt unser Neurologe bei Muskelerkrankungen weitere Blutwerte wie das C-reaktive Protein (CRP) zur Feststellung von Entzündungen, die Elektrolyte und den basalen TSH-Wert.

Welcher Bluttest bei Muskelschwäche?

Creatinkinase (CK) (Isoenzym CK-MM) – wichtigster Parameter bei Nachweis von Muskelerkrankungen (Polymyositis, Dermatomyositis, aber auch bei infektiösen Myositiden) Beachte: Ein normaler CK-Wert schließt eine Myopathie (Muskelerkrankung) nicht aus.

Wann ist der CK-Wert gefährlich?

Ist der Gesamt-CK-Wert erhöht, aber der CK-MB-Anteil niedriger als sechs Prozent, liegt die Ursache in der Skelettmuskulatur, zum Beispiel bei Muskelschwund. Liegt der Anteil von CK-MB zwischen 6 und 20 Prozent, spricht das dafür, dass das Herz geschädigt ist.

Was gibt es alles für Morbus?

A
  • Morbus d'Acosta = Höhenkrankheit.
  • Morbus Adamantiades-Behçet = Morbus Behçet.
  • Morbus Addison = Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz.
  • Morbus Ahlbäck.
  • Morbus Albers-Schönberg = Osteopetrose.
  • Morbus Alexander = Alexander-Krankheit.
  • Morbus Alpers = Alpers-Huttenlocher-Syndrom.
  • Morbus Alzheimer = Alzheimer-Krankheit.

Was genau ist Parkinson?

Die Parkinsonkrankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der es zur fortschreitenden Schädigung von Dopamin-produzierenden Nervenzellen im Gehirn (Substantia nigra) kommt. Der resultierende Mangel des Botenstoffs Dopamin führt zu verschiedenen Störungen der Motorik.

Was ist das für eine Krankheit Morbus Paget?

(Morbus Paget; Osteitis deformans)

Der Morbus Paget des Knochens ist eine chronische Erkrankung des ausgewachsenen Skeletts, bei der der Knochenumsatz in umschriebenen Arealen beschleunigt ist. Die normale Matrix wird durch weicheren und vergrößerten Knochen ersetzt.

Was passiert bei einem Muskelschwund?

Schwierigkeiten mit alltäglichen Bewegungen, zum Beispiel beim Treppensteigen und Gehen, oder Schluck- und Sprechstörungen können ein Hinweis auf Muskelschwund sein. Auch veränderte Körperhaltungen gehören zu den Symptomen, da die Skelettmuskulatur nicht mehr in der Lage ist, das Skelett zu stützen und aufzurichten.

Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher (sprich: Goschee) gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft etwa einen von 50.000 Menschen. Bei betroffenen Patienten wird das Enzym β-Glukozerebrosidase nicht ausreichend gebildet.

Was ist ein Sudeck?

Menschen mit Morbus Sudeck (auch Sudecksche Krankheit, Algodysthrophie oder Komplexes regionales Schmerzsyndrom) leiden an starken, anhaltenden Schmerzen in Arm oder Bein, für die sich keine Ursache finden lässt. Auslöser ist oft eine vorausgegangene Verletzung, ein Unfall oder eine Operation an der betroffenen Stelle.

Welche Medikamente lösen Muskelschwäche aus?

Nicht selten wird eine Schwächung der Muskulatur aber auch durch Arzneimittel induziert. Besonders häufig betroffen ist die proximale Muskulatur des Schulter- oder Beckengürtels.
...
Dazu zählen unter anderem:
  • Amiodaron.
  • Cloroquin.
  • Colchicin.
  • Eletriptan.
  • Fleroxacin.
  • Laxantien.
  • Lipidsenker.
  • Makrolide.

Welche Vitamine bei Muskelschwäche?

Bei einem Vitamin B2-Mangel kann es zu Muskelschwäche, einem verlangsamten Fettstoffwechsel und sogar zu Antriebslosigkeit und Depression kommen – ein echter Killer für deine Workout-Motivation.

Was schädigt Muskeln?

Auch im Rahmen von rheumatischen oder Autoimmun-Erkrankungen kann es zu einer Funktionsstörung der Muskulatur kommen. Entzündungen der Muskulatur (Myositis) können auch zu einem Kraftverlust und Schmerzen der Muskulatur führen. Auch verschiedene Medikamente können zu einer Schädigung des Muskels führen.

Welches Medikament hilft am besten bei Muskelschmerzen?

Gängige Wirkstoffe bei Muskelschmerzen sind: Ibuprofen (Spalt) Diclofenac (Voltaren)

Was macht der Neurologe bei Muskelschmerzen?

Eine elektrophysiologische Diagnostik (Neurographien, Elektromyographie) kann notwendig sein, um eine spezifische Muskelerkrankung zu diagnostizieren und das Betroffensein umliegender peripherer Nerven abzuklären.

Habe keine Kraft mehr in den Beinen?

Meist sind es harmlosere Auslöser wie Erschöpfung der Muskeln nach Sport, eine ungesunde Lebensweise oder eine längere Nichtbeanspruchung der Muskulatur (z.B. Bettlägerigkeit). Aber auch mit dem Alter nimmt die Muskelkraft naturgemäss ab. Eine Muskelschwäche kann aber auch durch Erkrankungen verursacht werden.

Was fehlt dem Körper bei Muskelschwäche?

Für die Muskelfunktion ist dabei Magnesium besonders wichtig. Mangelt es an einem oder mehreren Nährstoffen, kann es zu einer Muskelschwäche kommen.

Kann man Muskelschwäche heilen?

Hauptsymptom ist Muskelschwäche, die unterschiedlich stark ausgeprägt ist und verschiedene Bereiche betrifft. Teils verläuft die Erkrankung schubweise. Eine symptomatische Therapie ist möglich, heilbar ist Myasthenia gravis aber nicht.

Was löst Muskelschwäche aus?

Die Myasthenia gravis ("schwere Muskelschwäche") ist eine seltene Erkrankung, die auf eine fehlgesteuerte Immunreaktion gegen die körpereigene Muskulatur zurückzuführen ist. Typisch ist, dass die Muskelschwäche nach einer Belastung auftritt und sich in Ruhe wieder bessert.

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