Zum Inhalt springen

Wann tritt SMA auf?

Gefragt von: Frau Erna Conrad  |  Letzte Aktualisierung: 16. Februar 2026
sternezahl: 4.6/5 (58 sternebewertungen)

Spinale Muskelatrophie (SMA) kann in verschiedenen Lebensphasen auftreten, am häufigsten jedoch bei Säuglingen und Kleinkindern, wobei die Symptome je nach Typ zwischen 0 und 18 Monaten (Typ 1 und 2) oder nach dem 18. Lebensmonat (Typ 3) beginnen, während die mildeste Form, SMA Typ IV, oft erst im Erwachsenenalter (nach 30 Jahren) bemerkt wird, wobei in Deutschland dank des Neugeborenen-Screenings viele Fälle schon vor Symptombeginn erkannt werden.

Wie macht sich SMA bemerkbar?

Spinale Muskelatrophie (SMA) führt zu fortschreitender Muskelschwäche und -schwund, besonders in den rumpfnahen Muskeln (Schulter, Hüfte, Oberschenkel). Typische Symptome sind Schwäche beim Gehen, Aufstehen und Treppensteigen, Schluck- und Sprechstörungen sowie Atemprobleme. Auch Muskelzuckungen können auftreten, während Sinneswahrnehmung und Intelligenz unbeeinträchtigt bleiben. Die Ausprägung variiert stark je nach Typ und Alter des Beginns.
 

Was verursacht SMA bei Säuglingen?

Die meisten Formen der spinalen Muskelatrophie (SMA) werden durch eine Störung des Gens SMN1 verursacht, das für die Herstellung dieses Proteins verantwortlich ist . Wenn dieses Gen mutiert (sich also verändert), kann es nicht genügend Protein für die Funktion der Motoneuronen produzieren. Die Motoneuronen degenerieren und können keine Signale mehr an die Muskeln senden.

Wie kann man SMA bekommen?

Die Ursache der Spinalen Muskelatrophie (SMA) ist ein genetischer Defekt, eine Mutation im SMN1-Gen auf Chromosom 5, die zu einem Mangel am lebenswichtigen SMN-Protein führt, welches für das Überleben motorischer Nervenzellen notwendig ist. Dieser Mangel führt zum Absterben der Nervenzellen im Rückenmark (Motoneuronen) und damit zu Muskelschwund (Atrophie). Die Erkrankung wird meist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Betroffene das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben müssen.
 

Wie erkennt man SMA bei Babys?

Bei Babys äußert sich SMA (Spinale Muskelatrophie) oft durch schlaffe Muskulatur (Hypotonie), mangelnde Kopfkontrolle, verzögerte motorische Entwicklung (nicht erreicht Meilensteine wie Köpfchenheben, Drehen), Schwierigkeiten beim Schlucken/Füttern und zuckende Zungenmuskulatur (Faszikulationen). Auch ein schwacher, eingezogener Brustkorb und Atemprobleme sind typisch, da die Atmung stark vom Zwerchfell abhängt.
 

Erklärvideo Spinale Muskelatrophie (SMA)

18 verwandte Fragen gefunden

Wie kann ich feststellen, ob mein Baby SMA haben wird?

Säuglinge können in Rückenlage nur eingeschränkte Arm- und Beinbewegungen zeigen, beispielsweise strampeln sie selten mit den Beinen oder bewegen die Arme kaum vom Körper weg. Sie haben möglicherweise auch Schwierigkeiten, Arme und Beine anzuheben, wirken schlaff oder schwach und haben die Beine in einer sogenannten Froschstellung.

In welchem Alter tritt Muskeldystrophie auf?

Muskeldystrophie (MD) betrifft verschiedene Altersgruppen, wobei der Beginn stark vom Typ abhängt: Duchenne MD (DMD) zeigt sich früh in der Kindheit (2-6 J.), Becker MD (BMD) meist erst im Jugendalter (ab 12 J.), während die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) oft zwischen 7-20 Jahren einsetzt. Die Lebenserwartung variiert stark: DMD ist schwerwiegend und oft lebensverkürzend (meist 20-25 J.), während Betroffene bei BMD und FSHD häufig ein fast normales Alter erreichen können, dank moderner Therapien, die die Lebensqualität verbessern.
 

Ist SMA ein Gendefekt?

Kinder mit Spinaler Muskelatrophie, kurz SMA, haben einen Gendefekt, durch den ihre Muskeln an Kraft verlieren. Unbehandelt führt die Erbkrankheit meist frühzeitig zum Tod.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei SMA?

Die Lebenserwartung bei spinaler Muskelatrophie (SMA) hängt stark vom Typ ab: Unbehandelt sterben Kinder mit SMA Typ 1 oft vor dem zweiten Lebensjahr; bei Typ 2 ist sie reduziert, erreicht aber oft das Erwachsenenalter; bei Typ 3 und 4 ist die Lebenserwartung meist normal oder fast normal, wobei die Lebensqualität durch moderne Therapien (Gentherapie, Medikamente) deutlich verbessert wird und die Lebenserwartung, insbesondere bei schweren Formen, stark ansteigt.
 

Werden Babys auf SMA getestet?

Neugeborenenscreening: Frühe SMA-Diagnose verbessert Behandlung. Wird bei Kindern die Diagnose Spinale Muskelatrophie (SMA) bereits im Neugeborenenscreening gestellt und direkt mit der Behandlung begonnen, zeigen sie eine deutlich bessere motorische Entwicklung als bei Diagnose nach Symptombeginn.

Wie alt werden SMA-Kinder?

Die Lebenserwartung liegt bei 10 bis 20 Jahren.

Kann SMA geheilt werden?

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwerwiegende Nervenerkrankung, für die es bislang keine Heilung gibt, wenngleich die derzeitigen Therapien die Symptome lindern können.

Wer sind die Träger von SMA?

SMA ist eine genetische Erkrankung und wird autosomal-rezessiv vererbt: Betroffene haben also zwei fehlende oder defekte SMN1-Gene. Menschen mit nur einem fehlenden oder beschädigten SMN1-Gen sind Träger für SMA, erkranken aber nicht selbst.

Was sind die ersten Anzeichen von als?

Die ersten Symptome von ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) sind oft unspezifisch und beginnen meist schleichend in den Extremitäten (Hände/Füße) mit Muskelschwäche, Zuckungen oder Ungeschicklichkeit, aber auch Sprech-, Kau- und Schluckbeschwerden (Bulbärsymptomatik) sind häufige Frühzeichen, selten Atemprobleme. Typische erste Anzeichen sind Schwierigkeiten bei feinen Bewegungen, wie Schreiben, oder eine Fußheberschwäche. Die Symptome breiten sich fortschreitend aus und führen zu fortschreitenden Lähmungen.
 

Wie viele Kinder hat SMA?

Was genau ist SMA? Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene Erkrankung. Schätzungsweise eines von 10.000 Neugeborenen ist betroffen.

Wie erkennt man SMA?

Frühe Anzeichen für die SMA:

  • ausbleibende oder verzögerte motorische Entwicklung.
  • Mangel an Muskelstärke und -spannung (Muskelhypotonie, auch floppy infant)
  • vom Rumpf ausgehende (proximal betonte) Muskelschwäche.
  • Verlust motorischer Fähigkeiten.
  • auffälliges Atemmuster mit Zwerchfellatmung und Glockenthorax.

Wie wird SMA vererbt?

Spinale Muskelatrophie (SMA) wird meist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Betroffene ein mutiertes SMN1-Gen von beiden Elternteilen erben müssen; Eltern sind oft gesunde Träger. Bei zwei Träger-Eltern liegt eine 25%ige Wahrscheinlichkeit (1 von 4), dass ihr Kind erkrankt, 50% Chance auf Trägerschaft und 25% Chance auf ein gesundes Kind ohne Trägerstatus. Rund 2% der Fälle sind auf Neumutationen zurückzuführen, und es gibt auch seltenere Formen, darunter autosomal-dominante.
 

Was ist die Ursache für SMA?

Die Ursache für Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Mutation im SMN1-Gen (Survival Motor Neuron 1), was zu einem Mangel an funktionsfähigem SMN-Protein führt, das für das Überleben der motorischen Nervenzellen im Rückenmark wichtig ist. Da SMA autosomal-rezessiv vererbt wird, müssen beide Elternteile Träger eines mutierten Gens sein, um die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben (25 % Wahrscheinlichkeit), was zum Absterben der Nervenzellen und damit zu fortschreitender Muskelschwäche und -schwund führt. 

Welche Blutwerte sind bei Muskelatrophie erhöht?

Bei Muskelschwund (Myopathie) sind vor allem erhöhte Kreatinkinase (CK)-Werte im Blut ein wichtiges Indiz, da das Enzym bei Muskelschädigung freigesetzt wird, oft sind auch Entzündungswerte wie CRP erhöht und Elektrolyte können gestört sein. Auch andere Enzyme (AST, ALT, Myoglobin) und bei erblichen Formen genetische Tests sind wichtig. Die Werte geben Hinweise auf Muskelschäden und Entzündungen, müssen aber immer mit Symptomen und weiteren Untersuchungen (z.B. Muskelbiopsie, EMG) gedeutet werden. 

Was bedeutet SMA bei Kindern?

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte Krankheit bei Kindern, die zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund führt, weil lebenswichtige Nervenzellen absterben, die für die Muskelsteuerung zuständig sind. Die Symptome reichen von Schwierigkeiten beim Kopfheben und Krabbeln bis zu Problemen beim Atmen und Schlucken, wobei die Intelligenz meist unbeeinträchtigt bleibt. Dank des Neugeborenenscreenings und neuer Therapien (wie Gentherapie und Medikamenten) gibt es heute große Hoffnung, den Verlauf der Krankheit positiv zu beeinflussen.
 

Was sind die ersten Anzeichen von Muskelschwund bei Kindern?

Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Alter von 2 bis 3 Jahren. Die ersten Symptome sind Entwicklungsverzögerungen (insbesondere lernen die Kinder erst spät laufen) und Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Springen oder Treppensteigen.

Wie alt kann man mit SMA werden?

SMA Typ I – schwere SMA: Patient kann nicht frei sitzen. Die Krankheit beginnt während der Entwicklung in der Gebärmutter oder während der ersten 3 Lebensmonate. Die Betroffenen haben eine schlechte Prognose, die Lebenserwartung beträgt wenige Jahre.

Wer vererbt Muskeldystrophie?

Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv (Gen DMD, Chromosom Xp21. 2) vererbt und betrifft fast ausschließlich das männliche Geschlecht. Ca. 1/3 der Betroffenen erkrankt aufgrund einer Neumutation, in den restlichen Fällen ist die Mutter weitestgehend symptomlose Überträgerin (Konduktorin, Carrier) der Erkrankung.