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Wann erkennt man Down-Syndrom bei Neugeborenen?

Gefragt von: Isabel Pape  |  Letzte Aktualisierung: 22. September 2022
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Im Rahmen der Pränataldiagnostik lässt sich schon vor der Geburt feststellen, ob ein Kind das Down-Syndrom (oder eine andere Chromosomenstörung beziehungsweise genetische Erkrankung) aufweist. Dabei sind mehrere Untersuchungsmethoden möglich.

Wie erkenne ich ob mein Baby das Down-Syndrom hat?

Körperliche Merkmale von Babys mit Down-Syndrom sind unter anderem:
  • Schlaffe Muskeln.
  • Kleinwüchsigkeit.
  • Ein zu kleiner Kopf und ein abgeflachtes Gesicht.
  • Ein kurzer Hals.
  • Ein Mondgesicht mit schrägstehenden Augen.
  • Winzige weiße Punkte in der farbigen Iris der Augen.
  • Manchmal eine ungewöhnlich große Zunge.

Wann nach der Geburt stellt man Down-Syndrom fest?

Bei einem Baby mit Down-Syndrom sind einige typische Symptome schon direkt nach der Geburt deutlich sichtbar. Eine Trisomie 21 ist schon bei neugeborenen Kindern äußerlich feststellbar, weil deren Aussehen auf bestimmte Weise verändert ist.

Kann das Down-Syndrom unentdeckt bleiben?

Eine viel höhere Empfindlichkeit als der Ultraschall haben genetische Blutuntersuchungen an freier plazentarer DNA, sogenannte Nicht-Invasive Pränatale Tests (NIPT). Die Entdeckungsraten etwa einer Trisomie 21 liegen hier bei >99%.

Kann man Trisomie 21 übersehen?

In Deutschland würde keine Trisomie 21 übersehen

Allerdings würden so etliche Feten mit Trisomie 21 übersehen, weil etwa das Ersttrimesterscreening relativ häufig trotz Trisomie ein unauffälliges Resultat liefert.

Im Interview: Rendsburger Ehepaar über ihr Baby mit Downsyndrom

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Wie oft bleibt Trisomie 21 unentdeckt?

10% der Trisomie 21 Fälle bleiben aber unentdeckt! So gut dieser Test ist, er bleibt bloß eine statistische WAHRSCHEINLICHKEITSBERECHNUNG für das individuelle Risiko. Ergebnisse des Combined Tests, die im statistisch unsicheren Bereich liegen, sollten daher abgeklärt werden durch eine invasive Punktion.

Wie entwickelt sich ein Kind mit Down-Syndrom?

In den ersten Lebensjahren verläuft die Entwicklung bei Kindern mit Down-Syndrom insgesamt langsamer. Sie brauchen z.B. mehr Zeit als nichtbehinderte, um auf Reize zu reagieren. Vor allem bei der Sprachaufnahme, Sprachverarbeitung und -wiedergabe haben Kinder mit Down-Syndrom Schwierigkeiten.

Wie groß sind Babys mit Down-Syndrom?

1.1.3.1 Neugeborene mit Down-Syndrom

Die mittlere Geburtslänge beträgt bei Jungen 49 cm, bei Mädchen 48,6 cm, das mittlere Geburtsgewicht 2900 g bei beiden Geschlechtern und der Kopfumfang 33,1 cm bei Jungen und 32,8 cm bei Mädchen.

Sind Babys mit Down-Syndrom ruhiger?

Im Allgemeinen wird sich das Baby während der ersten Lebensmonate nicht anders verhalten als gleichaltrige Babys. Vielleicht schläft es mehr und bewegt sich noch nicht so kräftig. Die meisten Eltern empfinden Babys mit Down-Syndrom als besonders ruhig und genügsam.

Sind Kinder mit Down-Syndrom kleiner?

Wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seiner Körpers nicht so schnell wie normalerweise. Die Kinder sind oft kleiner bei der Geburt als der Durchschnitt der anderen Neugeborenen.

Wie kann man Down-Syndrom verhindern?

Eine Trisomie 21 ist auch nicht zu verhindern oder vorbeugend zu behandeln. die Chromosomenabweichung bleibt unveränderbar. Behandelbar sind jedoch die unterschiedlichen Symptome, die das Syndrom begleiten. Herzfehler, Darmfehlbildungen können mit Medikamenten behandelt oder – je nach Schweregrad – operiert werden.

Warum ist das Alter der Mutter bei Trisomie 21 wichtig?

Mit dem Alter der Mutter steigt das Risiko, dass ihr Kind einen Chromosomendefekt wie beispielsweise das Down-Syndrom aufweist. Forscher haben geklärt, warum das so ist. Verantwortlich ist der altersbedingte Abbau von Bindeproteinen, der für eine Fehlverteilung der Chromosomen in den Eizellen sorgt.

Wie aussagekräftig ist die Nackenfaltenmessung?

Die Nackenfaltenmessung (Nackentransparenzmessung) bei einem Kind im Mutterleib kann Hinweise auf eine genetische Störung geben. Als alleiniger Messwert ist die Nackenfalte allerdings wenig aussagekräftig. Nur zusammen mit anderen Werten macht die Nackenfaltenmessung eine Risikoabschätzung möglich.

Wie oft ist die Nackenfaltenmessung falsch?

Nachteil: relativ häufig falsch positive Ergebnisse (9,3-12 %). „Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Wie oft ist die Nackenfaltenmessung auffällig?

Lesetipp! Eine gemessene Nackentransparenz von 3.5 bis 4.4 gilt als auffällig, ist die Mutter jedoch erst 20 Jahre alt liegt das Risiko für eine Chromosomen-Anomalie gerade einmal bei 1:34. Ist die Mutter hingegen 40 Jahre und älter steigt das Risiko deutlich an und liegt bei mindestens 1:2.

Wie sicher ist ein Bluttest und Nackenfaltenmessung?

Erst im Zusammenspiel mit dem Erst-Trimester-Screening zeigt die Nackenfaltenmessung ein circa 80 % sicheres Ergebnis. Mit dem Bluttest kommen weitere 10 % dazu, sodass ca. 90 % der Chromosomenstörungen erkannt werden. 10 bis 20 % der Fehlentwicklungen werden also gar nicht erkannt.

Was erhöht Risiko für Trisomie?

Mütterliches Alter

Das Risiko für ein kindlichen Down-Syndrom steigt mit dem mütterlichen Alter an und ist auch nach vorangegangener Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 erhöht. Bis heute wird deswegen allen Frauen >35 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchungen angeboten.

Welche Trisomie ist die schlimmste?

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine meist schwere, genetische Erkrankung mit Fehlbildungen mehrerer Organsysteme. Die Diagnose wird oft schon vor der Geburt gestellt. Es gibt keine heilende, aber eine begleitende Behandlung der Trisomie 13.

Wie häufig sind Behinderungen bei Neugeborenen?

Jährlich kommen allerdings rund 2 bis 3 Prozent aller Neugeborenen mit einer Behinderung zur Welt. Wie es dem ungeborenen Baby geht, kann man mit verschiedenen Untersuchungen feststellen.

Wie lange leben Kinder mit Down-Syndrom?

Kind kommt mit dem Downsyndrom zur Welt. In Deutschland sind das pro Jahr etwa 1.200 und in Hamburg circa 20 Kinder. Insgesamt leben in Deutschland etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit dieser Veranlagung. Die Lebenserwartung liegt bei 60 Jahren.

Was ist die Ursache für das Down-Syndrom?

Numerische Chromosomenstörung

Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreimal anstatt zweimal vorhanden, sodass die Gesamtzahl der Chromosomen bei 47 anstatt 46 liegt. Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal. Daher kommt auch der Name: Tri (drei) - Somie (Chromosom) 21.

Welche Auffälligkeiten im Ultraschall bei Trisomie 21?

Der geübte Arzt erkennt bei einem Down-Fötus mit einer Trisomie 21 gleich mehrere Auffälligkeiten im Ultraschall. Die Wichtigste ist die im Vergleich zum gesunden Fötus beim Down-Fötus vermehrte Nackentransparenz, die einer vermehrten Ansammlung von Lymphe im Bereich des Nackens entspricht.

Was sind Softmarker für Trisomie 21?

Ein hypoplastischer Nasenbeinknochen gilt als Softmarker für: Cornelia-de-Lange-Syndrom. Down-Syndrom (Trisomie 21)

Wann werden Fehlbildungen im Ultraschall erkennen?

„Mehr als zwei Drittel der schweren erblichen Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen können erkannt beziehungsweise weitgehend ausgeschlossen werden, wenn bei Schwangeren eine qualifizierte frühe Organdiagnostik per Ultraschall zwischen dem Beginn der 12. und dem Ende der 14.

Haben Kinder mit Down-Syndrom immer einen Herzfehler?

Der Atrioventrikuläre Septumsdefekt (AVSD), oder auch AV-Kanal genannt, macht ca. 3% aller angeborenen Herzfehler aus. Ca. 50% der betroffenen Kinder haben auch ein Down-Syndrom.